Ahornsirupsygdom

Om

Ahornsirupsygdom er en sjælden, arvelig sygdom, hvor kroppen ikke kan nedbryde visse aminosyrer (byggesten i proteiner). Sygdommen har fået sit navn, fordi urin og ørevoks kan lugte af ahornsirup. Den viser sig oftest kort efter fødslen, men kan også opstå senere. Uden behandling kan sygdommen være livstruende, men med den rette behandling kan mange leve et godt liv.

Symptomer

De første tegn ses ofte hos nyfødte og kan være:

• Problemer med at spise
• Sløvhed og irritabilitet
• Særligt lugt af ahornsirup fra urin eller ørevoks
• Efterhånden kan der opstå påvirket bevidsthed, unormale bevægelser og stivhed i kroppen
• Uden behandling kan det føre til koma og vejrtrækningsstop

Der findes forskellige former for sygdommen, som kan give symptomer i forskellig sværhedsgrad og alder. Nogle oplever kun symptomer i perioder, især hvis de bliver syge eller ikke følger diæten.

Behandling

Behandlingen består af:

• En livslang diæt med begrænset indtag af visse proteiner
• Særlige kosttilskud, så kroppen får de nødvendige næringsstoffer
• Hurtig behandling ved sygdom eller kriser, nogle gange med dialyse
• I nogle tilfælde kan levertransplantation komme på tale

Det er vigtigt med regelmæssig kontrol på hospitalet og støtte til både barnet og familien. Sygdommen arves, så genetisk rådgivning kan være relevant for familien. Der findes også patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan hjælpe med støtte og information.