Adrenoleukodystrofi

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig stofskiftesygdom, der især rammer drenge og mænd. Sygdommen påvirker nervesystemet og kan føre til alvorlige problemer med hjernen og rygmarven. Den kan også give svigt af binyrerne, hvilket betyder, at kroppen ikke kan danne vigtige stresshormoner som adrenalin og kortisol. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, som gør, at visse fedtstoffer ophobes i kroppen og skader nerver og binyrer. Sygdommen kan vise sig på forskellige måder og i forskellige aldre, selv inden for samme familie. Kvinder kan også være bærere af sygdommen og kan i sjældne tilfælde få milde symptomer senere i livet.

Symptomer

• Hos drenge kan de første tegn være problemer med opmærksomhed, indlæring og adfærd, som kan udvikle sig til svære neurologiske problemer, syns- og høretab samt bevægelsesproblemer. Uden behandling kan det føre til alvorlig hjerneskade og død over få år.
• Nogle mænd får gradvist problemer med at gå, kontrollere blære og tarm, samt nedsat potens. Dette kan udvikle sig langsomt over mange år.
• Mange får svigt af binyrerne (Addisons sygdom), som kan give træthed, kvalme, vægttab, lavt blodtryk og lavt blodsukker. I værste fald kan det føre til en livstruende krise.
• Kvinder, der bærer sygdommen, kan få milde neurologiske symptomer senere i livet, men får sjældent problemer med binyrerne eller hjernen.

Behandling

• Tilskud af binyrebarkhormoner er livsvigtigt, hvis der er tegn på svigt af binyrerne.
• Fysioterapi og behandling af symptomer som smerter, spasticitet og inkontinens kan hjælpe ved bevægelsesproblemer.
• Hos drenge kan en stamcelletransplantation være effektiv, hvis den udføres tidligt, før der opstår alvorlige neurologiske symptomer. Det kræver regelmæssig overvågning med hjerneskanninger.
• Der findes ingen behandling, der kan helbrede sygdommen, men støttende behandling og genetisk rådgivning til familien er vigtigt.
• Særlige sociale ydelser og hjælpemidler kan være nødvendige for at støtte barnet og familien i hverdagen.

Hvis du eller dit barn har fået diagnosen, vil I blive fulgt af specialister på Rigshospitalet, som har stor erfaring med sygdommen. Der findes også patientforeninger og netværk, hvor man kan få støtte og rådgivning.