Abetalipoproteinæmi

Om

Denne sygdom er en meget sjælden, arvelig lidelse, hvor kroppen har svært ved at optage fedtstoffer og visse vitaminer fra maden. Sygdommen kaldes også Bassen-Kornzweigs syndrom eller ABL. Den skyldes en fejl i et gen, som gør, at kroppen ikke kan danne bestemte fedtpartikler, der er nødvendige for at optage fedt og fedtopløselige vitaminer (A, D, E og K) fra tarmen. Sygdommen ses oftest hos børn, men kan også vise sig senere i livet. Den arves fra begge forældre, som typisk ikke selv har symptomer, men bærer genet. Sygdommen er meget sjælden, og der er kun beskrevet omkring 100 tilfælde på verdensplan.

Symptomer

Sygdommen viser sig ofte allerede fra fødslen eller i barndommen med dårlig trivsel, vægttab, diarré og problemer med at optage fedt fra maden. Andre symptomer kan være:

• Fedtet diarré og vægttab
• Mangel på vitaminerne A, D, E og K, som kan give synsproblemer, muskelsvaghed, dårlig koordination, blødningstendens og sår på hornhinden
• Leverproblemer, som kan udvikle sig til skrumpelever
• Nedsat syn, især nattesyn, og i svære tilfælde blindhed
• Neurologiske symptomer som muskelsvaghed og balanceproblemer
• I sjældne tilfælde kan hjertet blive påvirket

Blodprøver vil ofte vise meget lave værdier af kolesterol og triglycerider samt mangel på de nævnte vitaminer.

Behandling

Behandlingen består af en fedtfattig kost, som tilpasses af en diætist, og livslang tilskud af de fedtopløselige vitaminer (A, D, E og K) samt essentielle fedtsyrer. Det er vigtigt at starte behandlingen tidligt for at undgå varige skader, især på syn og nerver. Nogle patienter kan have brug for synsrehabilitering, fysioterapi eller andre hjælpemidler. Ved svær leversygdom kan levertransplantation komme på tale, men det er sjældent nødvendigt.

Familier med sygdommen kan få genetisk rådgivning, og det anbefales at undersøge søskende, da de også kan have sygdommen. Der findes forskellige støttemuligheder og netværk for familier med sjældne sygdomme, hvor man kan få råd og vejledning.