3M syndrom

Om

Denne sjældne, arvelige sygdom er kendetegnet ved lav vækst både før og efter fødslen, særlige ansigtstræk og normal intelligens. Sygdommen skyldes fejl i bestemte gener, som har betydning for kroppens celledeling. Begge forældre skal være bærere af det syge gen for, at et barn kan få sygdommen. Sygdommen er meget sjælden, og der findes støtteforeninger og rådgivning for familier, der er berørt.

Symptomer

• Lav vækst allerede i fosterstadiet og ved fødslen (typisk 40-42 cm lang)
• Sluthøjde som voksen er ofte 120-130 cm
• Normalt hovedomfang, men ansigtet har ofte et trekantet udseende med spids hage, kraftige øjenbryn og læber samt lang afstand mellem næse og overlæbe
• Kort hals og brystkasse
• Ryggen kan være svajet eller skæv (skoliose)
• Meget bevægelige led
• Problemer med hofterne, som kan give risiko for hofteskred
• Hos drenge kan der være misdannelser af urinrøret og nedsat frugtbarhed
• Intelligensen er normal

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men der kan tilbydes forskellige former for støtte og behandling af symptomer:

• Hjælpemidler og støtte i hverdagen på grund af lav højde
• Vurdering og eventuel behandling hos ortopædkirurg ved problemer med ryg, led eller hofter
• Operation for misdannelser af urinrøret hos drenge
• Hormonvurdering ved puberteten hos drenge
• Genetisk rådgivning til familier, der ønsker at vide mere om arvegangen og muligheder for at få raske børn
• Mulighed for social støtte og kontakt til patientforeninger og netværk for sjældne sygdomme

Hvis du eller dit barn har denne sygdom, kan det være en god idé at få kontakt til specialister på børneafdelinger og centre for sjældne sygdomme, samt at benytte sig af de sociale og rådgivende tilbud, der findes.