1p36 deletionssyndrom

Om

1p36 deletionssyndrom er en sjælden, medfødt sygdom, hvor et lille stykke af arvematerialet på kromosom 1 mangler. Sygdommen kan give forskellige udfordringer, som varierer fra person til person. Den skyldes oftest en nyopstået genetisk forandring, men kan i sjældne tilfælde være arvet fra en forælder. Sygdommen ses hos cirka 1 ud af 5.000 nyfødte.

Symptomer

Symptomerne kan være meget forskellige, men de mest almindelige er:

• Særlige ansigtstræk (fx lige øjenbryn, dybtsiddende øjne, fladt ansigt, lille hoved)
• Forsinket udvikling og udviklingshæmning
• Muskelslaphed
• Spiseproblemer og synkebesvær
• Lille højde, korte hænder og fødder
• Begrænset eller intet talesprog
• Hjerneforandringer
• Hjertemisdannelser
• Øjenproblemer (fx skelen, nedsat syn)
• Epileptiske anfald
• Hørenedsættelse
• Skeletforandringer (fx skæv ryg, uens benlængde)
• Adfærdsudfordringer (fx svag social kontakt, vredesudbrud)

Nogle børn kan også have problemer med nyrer, stofskifte eller kønsorganer. Mange af de medicinske problemer, som fx epilepsi, kan blive bedre med alderen.

Behandling

Behandlingen er individuel og tilpasses den enkeltes behov. Den foregår ofte i samarbejde mellem flere forskellige fagpersoner. Behandlingen kan omfatte:

• Ernæringsterapi og spisetræning
• Behandling af refluks og andre maveproblemer
• Opfølgning og behandling af misdannelser
• Høre- og synsundersøgelser
• Medicin mod epilepsi
• Fysioterapi og træning
• Tale- og hørepædagogisk støtte
• Specialpædagogisk støtte i daginstitution/skole
• Hjælpemidler efter behov
• Psykosocial støtte til familien

Det anbefales, at familien får genetisk rådgivning for at få mere viden om sygdommen og risikoen for gentagelse ved kommende graviditeter. Der findes også forskellige patientforeninger og netværk, som kan tilbyde støtte og vejledning.