18q deletionssyndrom

Om

Denne sygdom skyldes, at en del af det 18. kromosom mangler fra fødslen. Sygdommen kaldes også 18q-deletionssyndrom eller monosomi 18q. Det er en sjælden sygdom, som rammer cirka 1 ud af 40.000 børn. Sygdommen kan give mange forskellige symptomer, og sværhedsgraden varierer meget fra person til person. Ofte opstår sygdommen tilfældigt, men i nogle tilfælde kan den arves fra forældrene. Det er vigtigt at få genetisk rådgivning, hvis man har sygdommen i familien.

Symptomer

Symptomerne kan være meget forskellige, men de mest almindelige er:

• Forsinket udvikling og indlæringsvanskeligheder
• Lav muskelspænding (slappe muskler)
• Væksthæmning og lille hovedstørrelse
• Fodproblemer, fx klumpfod
• Nedsat hørelse eller manglende øregange
• Særlige ansigtstræk, fx dybtliggende øjne og fladt midtansigt
• Navlebrok
• Epilepsi
• Adfærdsproblemer som angst, hyperaktivitet og vredesudbrud
• Skelen eller ufrivillige øjenbevægelser
• Hjertefejl
• Problemer med nyrer, urinveje eller kønsorganer
• Hyppige mellemørebetændelser og nedsat immunforsvar
• Hormonforstyrrelser, fx lavt væksthormon eller lavt stofskifte
• Eksem

Behandling

Behandlingen kræver et samarbejde mellem flere forskellige specialister. Det er vigtigt med regelmæssig opfølgning for at opdage og behandle nye symptomer tidligt. Behandlingen kan blandt andet bestå af:

• Korrektion og opfølgning af misdannelser
• Undersøgelse og behandling af hørelse og syn
• Talepædagogisk og specialpædagogisk støtte
• Fysioterapi og eventuelt ortopædisk behandling
• Behandling med væksthormon, hvis det er nødvendigt
• Hurtig behandling af infektioner
• Medicin mod epilepsi, hvis det er nødvendigt
• Hjælpemidler og støtte til barnet og familien

Der tilbydes også genetisk rådgivning til familien. Hvis sygdommen skyldes en arvelig kromosomforandring hos en af forældrene, kan der være øget risiko for, at kommende børn får sygdommen. Der findes forskellige støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe familier med rådgivning og støtte.